lunes, 11 de abril de 2011

Organizaciones que investigan enfermedades genéticas

Genetic Alliance
4301 Connecticut Avenue, N.W.
Suite 404
Washington, DC 20008-2369
info@geneticalliance.orghttp://www.geneticalliance.org/
Tel: 202-966-5557
800 336-GENE (4363)
Fax: 202-966-8553

National Organization for Rare Disorders (NORD)
P.O. Box 1968(55 Kenosia Avenue)
Danbury, CT 06813-1968
orphan@rarediseases.orghttp://www.rarediseases.org/
Tel: 203-744-0100
Voice Mail 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

Von Hippel Lindau Family Alliance
2001 Beacon Street
Suite 208
Boston, MA 02135-7877
info@vhl.orghttp://www.vhl.org/
Tel: 617-277-5667
800-767-4VHL (4845)
Fax: 858-712-8712

IRSA (International RadioSurgery Association)
3005 Hoffman Street
Harrisburg, PA 17110
office@irsa.orghttp://www.irsa.org/
Tel: 717-260-9808
Fax: 717-260-9809

lunes, 4 de abril de 2011

Tabla de Punnett


El único cruce posible para VHL es demostrado en la Tabla de Punnett.

Pedigree


La enfermedad es autosómica y recesiva.

Caso VHL


Arnold, un hombre que padece de VHL, se casó con Anna quien no padece de dicha condición. Ellos tuvieron 4 hijos, Elmer quien tiene VHL, Rhonda no tiene la enfermedad, Phil, quien tampoco padece de la condición, y Annette quien también padece de VHL. Elmer se casó con Fay, quien no padece de la condición, y tuvieron 2 hijos: Daryl, a quien se le encontró que tiene VHL y Hannah, quien no tiene la condición. Annette se casó con Frank, quien no tiene la condición. Ellos tuvieron 4 hijos, Jill, quien padece de VHL, Gus quien no tiene la enfermedad y gemelos idénticos que con el pasar del tiempo a Bill se le encontró que padece de VHL.

Fotografías de áreas afectadas por VHL


Quistes en los riñones.


Un hemangioblastoma en el área cerebral.

Vídeo VHL

Fotografías de tumores en los ojos

 Ojo afectado.

Ojo con tumor.