Toda persona que se presente con síntomas que pudiesen estar relacionados a la enfermedad de Von Hippel Lindau se les hace distintos tipos de diagnósticos. Hoy día se hacen estudios genéticos para verificar si algún familiar ha expresado la enfermedad o si ha sido portador de la misma, exámenes oftalmológicos para detectar la existencia de hemangioblastomas en la retina, exámenes para detectar la existencia de tumores en el saco endolinfático, cerebelo, bulbo o en la medula espinal, y exámenes para detectar la existencia de quistes renales, pancreáticos y carcinomas renales.
Es importante que llevar estos diagnósticos lo antes posible para poder detectar los tumores con tiempo y así comenzar a dar los tratamientos necesarios para poder proteger al paciente.
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