Datos generales

Es una enfermedad genética muy rara, que se caracteriza por el crecimiento anormal de tumores en distintas partes del cuerpo. 

Los tumores del sistema nervioso central son benignos y se componen de un nido de vasos sanguíneos que se denominan hemangioblastomas.

Causada por una falla en el gene VHL, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3, el cual regula el crecimiento de la célula. 


La enfermedad es autosómica recesiva.