Organizaciones que investigan enfermedades genéticas

Genetic Alliance
4301 Connecticut Avenue, N.W.
Suite 404
Washington, DC 20008-2369
info@geneticalliance.orghttp://www.geneticalliance.org/
Tel: 202-966-5557
800 336-GENE (4363)
Fax: 202-966-8553

National Organization for Rare Disorders (NORD)
P.O. Box 1968(55 Kenosia Avenue)
Danbury, CT 06813-1968
orphan@rarediseases.orghttp://www.rarediseases.org/
Tel: 203-744-0100
Voice Mail 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

Von Hippel Lindau Family Alliance
2001 Beacon Street
Suite 208
Boston, MA 02135-7877
info@vhl.orghttp://www.vhl.org/
Tel: 617-277-5667
800-767-4VHL (4845)
Fax: 858-712-8712

IRSA (International RadioSurgery Association)
3005 Hoffman Street
Harrisburg, PA 17110
office@irsa.orghttp://www.irsa.org/
Tel: 717-260-9808
Fax: 717-260-9809

Tabla de Punnett

El único cruce posible para VHL es demostrado en la Tabla de Punnett.

Pedigree

La enfermedad es autosómica y recesiva.

Caso VHL

Arnold, un hombre que padece de VHL, se casó con Anna quien no padece de dicha condición. Ellos tuvieron 4 hijos, Elmer quien tiene VHL, Rhonda no tiene la enfermedad, Phil, quien tampoco padece de la condición, y Annette quien también padece de VHL. Elmer se casó con Fay, quien no padece de la condición, y tuvieron 2 hijos: Daryl, a quien se le encontró que tiene VHL y Hannah, quien no tiene la condición. Annette se casó con Frank, quien no tiene la condición. Ellos tuvieron 4 hijos, Jill, quien padece de VHL, Gus quien no tiene la enfermedad y gemelos idénticos que con el pasar del tiempo a Bill se le encontró que padece de VHL.

Fotografías de áreas afectadas por VHL

Quistes en los riñones.

Un hemangioblastoma en el área cerebral.

Vídeo VHL

Fotografías de tumores en los ojos

 Ojo afectado.

Ojo con tumor.

Tratamientos

• Extirpación quirúrgica de tumores
• Irradiación
• Cirugía láser para remover tumores en los ojos
• Criocirugía- congelación de los tejidos anormales para destruirlos

Diagnóstico

Toda persona que se presente con síntomas que pudiesen estar relacionados a la enfermedad de Von Hippel Lindau se les hace distintos tipos de diagnósticos. Hoy día se hacen estudios genéticos para verificar si algún familiar ha expresado la enfermedad o si ha sido portador de la misma, exámenes oftalmológicos para detectar la existencia de hemangioblastomas en la retina, exámenes para detectar la existencia de tumores en el saco endolinfático, cerebelo, bulbo o en la medula espinal, y exámenes para detectar la existencia de quistes renales, pancreáticos y carcinomas renales.

Es importante que llevar estos diagnósticos lo antes posible para poder detectar los tumores con tiempo y así comenzar a dar los tratamientos necesarios para poder proteger al paciente.

Consecuencias

Las personas con la condición de Von Hippel Lindau desarrollan distintos tipos de tumores, como por ejemplo: "Carcinoma celular", un tipo de tumor canceroso que se desarrolla en el, riñón, "Feocromocitoma", tumor en la glándula suprarrenal, "Cistoadenomas epididimarios", tumores cerca del area de los testículo, y "Tumores en el saco endolinfático" que son tumores en el oído. Además de estos tumores, a consecuencia de esta condición, VHL, se pueden crear quistes en el riñón y en el pancreas.

Síntomas

• Dolores de cabeza
• Mareos
• Debilidad en las extremidades
• Problemas en la visión
• Presión arterial alta

Propensidad

• Se estima ocurre en 1 individuo por cada 36,000 personas.
• La edad media de diagnóstico es 26 años.
• Casi todos los casos se presentan antes de los 65 años.

Historia

Fue descrita por primera vez, en 1895, por Eugene von Hippel quien sugirió que los angiomas de retina eran hereditarios. En 1926, Arvin Lindau sospechó que estos tumores formaban parte de una lesión más amplia del sistema nervioso central. Durante las primeras décadas del siglo XX se describieron familias cuyos afectados no sólo presentaban angiomas en la retina o el sistema nervioso central sino, además, quistes y tumores de órganos viscerales, incluyendo riñones, glándulas adrenales, páncreas y epidídimo. En 1964 Melmon y Rosen formalizaron el término Von Hippel Lindau y propusieron una definición diagnóstica de esta enfermedad genética.

Datos generales

Es una enfermedad genética muy rara, que se caracteriza por el crecimiento anormal de tumores en distintas partes del cuerpo. 

Los tumores del sistema nervioso central son benignos y se componen de un nido de vasos sanguíneos que se denominan hemangioblastomas.

Causada por una falla en el gene VHL, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3, el cual regula el crecimiento de la célula. 


La enfermedad es autosómica recesiva.